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Síndrome de Turner: trastorno genético del cromosoma X

Síndrome de Turner: trastorno genético del cromosoma X

Síndrome de Turner: trastorno genético del cromosoma X 450 338 Instituto Europeo de Salud y Bienestar Social

El 28 de agosto se celebra el Día Mundial del Síndrome de Turner, enfermedad genética que afecta solamente a mujeres y que se da en 1 de cada 2.500 casos. Esta efeméride trata de sensibilizar sobre la enfermedad, además de impulsar su investigación.

¿Qué es el síndrome de Turner?

síndrome de Turner Para conocer con mayor facilidad qué es este síndrome, es importante conocer que el ser humano tiene 46 cromosomas, los cuales contienen los genes y el ADN. De estos cromosomas, dos son sexuales y determinan si una persona nace biológicamente como mujer u hombre. Las mujeres tienen dos cromosomas X (XX) y los hombres tienen uno X y otro Y (XY). Bien, pues el síndrome de Turner es una anomalía genética que solo afecta a las mujeres e implica la ausencia total o parcial de un cromosoma X (Biblioteca Nacional de Medicina, 2022).

Se estima que tiene una prevalencia de 25-50 casos cada 100.000 mujeres vivas. En cambio, cabe señalar que un 99% de los casos en fetos acaban en abortos espontáneos y solo un 1% sobrevive. De hecho, el síndrome de Turner supone un 10% de las causas de aborto en el primer trimestre del embarazo (Bonis, Casado y Bouthelier, 2011).

Aunque de los 46 cromosomas existentes, la mitad proceden del padre y la mitad de la madre, este síndrome no se debe a algo que hayan hecho mal los padres ni algo que tengan en sus genes que haya heredado la niña. Simplemente se trata “de un error aleatorio en la división celular que ocurre cuando se están formando las células reproductoras” (Ross, 2021). Por lo que, por desgracia, no hay nada tampoco que puedan hacer los padres para evitarlo.

Síntomas del síndrome de Turner

síndrome de Turner Los síntomas que pueden darse son muy variados y es que las niñas con el síndrome de Turner no presentan el desarrollo ovárico normal. Por este motivo, “no suelen desarrollar todas las características sexuales secundarias” típicas de la adolescencia como el estiramiento, la menstruación o el crecimiento de las mamas, ni “se pueden quedar embarazadas de forma natural” ya en la edad adulta. Sin embargo, con un tratamiento hormonal o con la fecundación in vitro, alguno de estos problemas se puede solucionar (Ross, 2021)

Una de las características más comunes que presentan es la baja estatura, junto con las infecciones frecuentes en el oído que, en algunos casos, puede derivar en sordera según el Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD, 2016). Aunque otros de los problemas que más se suelen dar son las anomalías cardíacas y renales, la tensión arterial alta, la obesidad, la diabetes, un desarrollo óseo fuera de lo normal y fallos en la glándula tiroidea.

El grado de inteligencia en mujeres con síndrome de Turner suele ser normal, pero puede darse cierto retraso en el aprendizaje y/o problemas de conducta. Además, el riesgo de tener problemas psicológicos es ligeramente mayor debido a falta de autoestima, problemas con su imagen corporal o presentar trastorno por déficit de atención con hiperactividad TDAH (Ross, 2021).

¿Cuál es su tratamiento?

síndrome de Turner Según los síntomas anteriores indicados, existen diferentes tipos de tratamiento. Es de destacar que, para las mujeres con este síndrome, los síntomas que más condicionan su vida con la baja estatura, “la inexistencia de caracteres sexuales secundarios y la fertilidad”. Siempre dependerá del caso concreto, pero en este artículo se van a mencionar los tratamientos más comunes indicados por Bonis, Casado y Bouthelier (2011).

Un 90% de las pacientes con el síndrome de Turner “presentarán insuficiencia ovárica y amenorrea primaria y hasta 15-30% pubertad espontánea pero incompleta”. Por este motivo, se provoca la inducción de la pubertad mediante esteroides sexuales a una edad consensuada con la paciente y la familia, en torno a los 11-12 años. Esto implica un menor crecimiento, pero un reforzamiento de la función cognitiva y motora y el logro de una masa ósea adecuada.

Para tratar la baja estatura, suelen alcanzar unos 142 cm de media, también se puede emplear una hormona de crecimiento. Esto provocaría un crecimiento de unos 7-10 cm, dependiendo de la paciente. Se recomienda mantener el tratamiento como mínimo “6 meses a partir de los 2 años de vida” y empezarlo como tarde a los 4 años.

 

Fuentes:

Biblioteca Nacional de Medicina (2022). Síndrome de Turner. MedlinePlus. Obtenido en https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000379.htm.

Bonis, A. B., Casado, I. G., & Bouthelier, R. G. (2011). Síndrome de turner. Protoc diagn ter pediatr1, 218-27. Obtenido en https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/17_sind_turner_retr.pdf.

Genetic and Rare Diseases Information Center (2016). Síndrome de Turner. National Center for Advancing Translational Sciencies. Obtenido en https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12896/sindrome-de-turner.

Ross, J. L. (2021). Síndrome de Turner. Kids Health. Obtenido en https://kidshealth.org/es/parents/turner.html#:~:text=El%20s%C3%ADndrome%20de%20Turner%20es,1%20de%20cada%202.500%20ni%C3%B1as.

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