Fibrosis Quística: enfermedad genética de la que son portadoras 1 de cada 35 personas en España

Fibrosis Quística: enfermedad genética de la que son portadoras 1 de cada 35 personas en España

Fibrosis Quística: enfermedad genética de la que son portadoras 1 de cada 35 personas en España 450 627 Instituto Europeo de Salud y Bienestar Social

La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad crónica y hereditaria que representa un grave problema de salud. Es una enfermedad degenerativa que afecta principalmente a los pulmones y al sistema digestivo. En España, 1 de cada 35 habitantes son portadores sanos de la FQ y más de 2.500 personas están diagnosticadas de la enfermedad en todo el país, siendo un 53% hombres y un 47% mujeres (Pastor-Vivero, 2021). Algunos de sus síntomas principales son los problemas respiratorios, la falta de peso, los problemas digestivos y reproductivos, y el sabor salado de la piel.

La FQ da lugar a un espesamiento y disminución del contenido de agua, sodio y cloro en las secreciones, lo que provoca infecciones e inflamación que destruyen zonas del pulmón, hígado, páncreas y sistema reproductor, principalmente. Este espesamiento en las mucosidades hace que sea más fácil la acumulación de bacterias o pequeños organismos que entran en los pulmones y provocan infecciones respiratorias (FEFQ, 2011). Su causa deriva de una alteración de un gen llamado CFTR (gen regulador de la Conductancia Transmembrana de la Fibrosis Quística), localizado en el cromosoma 7.

¿Cómo se detecta?

Para heredar esta enfermedad ambos progenitores deben ser portadores. La probabilidad en cada embarazo de tener un bebé con Fibrosis Quística es de 1 de cada 4, en el caso de progenitores portadores sanos. Respecto al diagnóstico, desde el año 2015 está incluida la detección de la FQ en toda España dentro del cribado neonatal, lo que permite un diagnóstico precoz, que es clave para conseguir una mayor esperanza y calidad de vida. Desde su implantación, el 92% de los diagnósticos se realiza en los primeros días desde el nacimiento.

Otro método para la detección de la enfermedad es el test de sudor, para lo que se requieren dos test fiables en un centro de referencia que confirmen el diagnóstico. Una vez confirmado, se realiza una prueba para analizar el tipo de mutación del gen, que debe ser efectuada por personal de laboratorio con experiencia e interpretada por expertos en FQ.

¿Hay una cura o un tratamiento para esta enfermedad?

fibrosis quística Una de las preguntas más frecuentes de las familias que han sido diagnosticas con FQ es el tratamiento que deben seguir para mantener controlada la enfermedad, ya que actualmente no existe una cura para la Fibrosis Quística, pero sí existen tratamientos que pueden aliviar los síntomas, reducir las complicaciones y mejorar la calidad de vida.

Los cuatro pilares principales del tratamiento de la FQ son: la antibioterapia, que se utiliza tanto para combatir la infección bronquial crónica como las exacerbaciones infecciosas; la fisioterapia respiratoria, que consiste en la limpieza bronquial diaria, con el fin de evitar la acumulación de mucosidad en los bronquios y prevenir la infección; una nutrición adecuada, suplementada con enzimas pancráticas; y ejercicio físico frecuente, que consigue a largo plazo adaptaciones y cambios en órganos tan importantes como el pulmón, el corazón, el tejido óseo y el tejido muscular, fortaleciéndolos y manteniéndolos en una mejor condición. Aunque se cumplan el resto de las terapias, si no se realiza ejercicio, no se pueden obtener los mejores resultados y todos los tejidos estarán en peores condiciones (Pérez Ruiz, 2015).

A diferencia de estos tratamientos que únicamente van dirigidos a reducir los síntomas que producía la enfermedad, en los últimos años han aparecido unos tratamientos revolucionarios, que son moduladores de la proteína CFTR. Estos moduladores actúan sobre el defecto de base de la FQ a nivel celular, por lo que frenan el deterioro que produce la enfermedad en las personas para las que están indicados. Actualmente en España, están aprobados y financiados 4 de estos medicamentos: Kalydeco, Orkambi, Symkevi y Kaftrio (este último aprobado en 2021). Todos ellos han constatado una mejoría en la calidad de vida de las personas con FQ. Sin embargo, todavía no están aprobados para algunos rangos de edad infantil (Kaftrio, por ejemplo, solo está financiado para mayores de 12 años) y existe un 30% de población con FQ en España que no cuenta con ningún tratamiento de este tipo disponible para su mutación, pero sí están abiertas varias líneas de investigación en busca de tratamiento.

Por otra parte, en los casos en que la enfermedad está muy avanzada, existe la posibilidad de realizar un trasplante pulmonar, e incluso hepático en algunas ocasiones. En España, aproximadamente el 10% de personas con Fibrosis Quística ha recibido un trasplante (Pastor-Vivero, 2018). Después del trasplante, las personas con FQ pueden realizar actividades que antes no podían, como correr, subir escaleras sin ahogarse o no toser continuamente. Sin embargo, el organismo tiende a rechazar de forma natural el pulmón trasplantado por medio de su sistema inmune y por ello debemos establecer una continua lucha contra la naturaleza recibiendo de por vida un tratamiento inmunosupresor para evitar el rechazo. Además, la FQ desaparece del órgano trasplantado, pero no del resto del organismo, por lo que las personas trasplantadas deben seguir cuidándose.

¿Cómo afecta psicológicamente la Fibrosis Quística?

La Fibrosis Quística, como cualquier otra enfermedad, también afecta al comportamiento de las personas que la padecen y a su dinámica familiar, que a su vez influye en el desarrollo de la propia enfermedad y en el bienestar físico, emocional y social. Es por ello por lo que la figura del psicólogo o psicóloga son fundamentales para atender las necesidades de las personas con Fibrosis Quística y sus familias, especialmente en momento de transición como el diagnóstico, el comienzo de la escolaridad, la adolescencia, el paso a la unidad de adultos o el inicio de la vida laboral (Castellani et al., 2018).

En el caso de los niños y niñas con FQ, es importante que vivan como el resto de las personas de su edad, realizando en la medida de lo posible, las mismas actividades y rutinas. El hecho de conseguir esta normalización desde edades tempranas contribuye a que las personas crezcan con sentimientos de seguridad, confianza y una sana autoestima. Esto facilitará la aceptación de la enfermedad en las etapas posteriores y ayudará a que las personas con FQ se centren más en sus capacidades que en sus limitaciones (FEFQ, 2019).

¿Cómo influye la Fibrosis Quística en la inserción laboral?

Afortunadamente, gracias a los avances en los tratamientos de la enfermedad, ya hay un 47% de personas con FQ en edad de trabajar y preparadas para insertarse en el mercado laboral. Además, cuentan con tasas de empleabilidad superiores a la mayoría de los colectivos con discapacidad o enfermedades raras. Pero en el camino del acceso y mantenimiento del empleo aparecen algunos obstáculos, que serían salvables si se implantaran una serie de medidas. En los últimos años, se ha visto que la inserción laboral de las personas con Fibrosis Quística está directamente relacionada con su calidad de vida. Por ello, resulta fundamental que dichas personas cuenten con las herramientas y la flexibilidad necesarias (horarios, teletrabajo…) para poder acceder al mercado laboral, así como con la sensibilización del entorno laboral para que esta integración se realice con la mayor normalidad posible (Esteban-Romaní et al., 2021).

Cómo es vivir con Fibrosis Quística, de la mano de Blanca Ruiz

fibrosis quística Blanca Ruiz Pérez, expresidenta de la Federación Española de Fibrosis Quística y presidenta de la Asociación Cántabra de FQ, es una mujer con Fibrosis Quística de 45 años que vive en Cantabria desde hace 22 años, aunque nació en Valladolid. Le detectaron la enfermedad a los 4 meses de edad y está trasplantada de ambos pulmones desde hace 10 años.

No podía levantarme apenas de la cama, dormía sentada para no ahogarme y no podía reírme a gusto”

En gran parte de su vida, la FQ no supuso un problema para el desarrollo de una vida normal; sin embargo, a partir de los 30 años su enfermedad empeoró y le impidió seguir su día a día con normalidad, al menos, hasta el trasplante. “Estar dependiendo de una bombona de oxígeno las 24 horas, no poder levantarme apenas de la cama, dormir sentada para no ahogarme, no poder reírme a gusto” son algunas de las limitaciones que Blanca cuenta que tuvo que pasar.

El tener que dejar de trabajar en la edad adulta, después de 10 años en la misma entidad, también fue algo difícil de gestionar. Blanca es terapeuta de personas con discapacidad y, a pesar de la readaptación constante de su puesto de trabajo por la progresión de la enfermedad, “llegó un momento que se me juntaban los ingresos con las infecciones… y tanto tiempo de baja me derivó al tribunal médico que, con 31 años, decidió pensionarme”, explica.

A pesar de todo, Blanca agradece a sus padres la naturalidad con la que trataron siempre su enfermedad desde que era muy pequeña. Ahora se encuentra en buena forma, dedica parte de su tiempo a voluntariados y colaborar en causas humanitarias, y le encanta hacer deporte (natación, ciclismo de montaña, senderismo, paddle surf…). “A raíz del trasplante, pude subir el Aneto, el Mulhacén, hacer el Camino de Santiago en bici y andando… La FQ ya no me limita”, comenta Blanca.

Logo Federación Fibrosis Quística Fuentes:

Pastor-Vivero, M. (2021). Spanish Cystic Fibrosis Registry: Report 2018. Spanish Cystic Fibrosis Society Registry Group. https://fibrosisquistica.org/wp-content/uploads/2021/04/Report2018-definitivo-4.pdf

Pérez-Ruiz, M. (2015). El ejercicio es medicina en la Fibrosis Quística.  https://fibrosisquistica.org/wp-content/uploads/2021/03/ejercicio-es-medicina.pdf

Castellani, C., et al. (2018). Directrices de mejores prácticas de ECFS: la revisión de 2018. Journal of Cystic Fibrosis, 17, (2). 153-178. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29506920/

Federación Española de Fibrosis Quística (FEFQ). (2011). 101 preguntas sobre Fibrosis Quística.  https://fibrosisquistica.org/wp-content/uploads/2021/03/101-preguntas-Fibrosis-Quistica.pdf

Federación Española de Fibrosis Quística (FEFQ). (2019). La Fibrosis Quística en el cole https://fibrosisquistica.org/wp-content/uploads/2021/03/Guia_colegio_fibrosis_quistica_v09.pdf

Esteban-Romaní, L., Botija, M. & Alabau, E. (2021). Inclusión laboral y discapacidad invisible. Hacia una reflexión sobre las barreras y posibilidades del mercado laboral ordinario. El caso de las personas con fibrosis quística en España. Revista Española de Discapacidad, 9, (2). 23-43. https://www.cedd.net/redis/index.php/redis/article/view/704

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