¿QUÉ ES LA ENFERMEDAD DE POMPE?
La enfermedad de Pompe es una enfermedad genética neuromuscular y hereditaria que puede presentarse en bebés, niños o adultos. Ocurre cuando hay insuficiencia o ninguna enzima llamada glucosidasa-alfa.
Este déficit supone no degradar el glucógeno de forma correcta que se acumula en el interior de células de todo el cuerpo, incluyendo las fibras musculares.
La enfermedad de Pompe infantil se produce por una falta de actividad enzimática. Los síntomas aparecen a los pocos meses de vida consistentes en hipotonía muscular, debilidad muscular proximal y axial o disfagia, entre otros.
Por el contrario, la enfermedad en adultos es más heterogénea desde el punto de vista clínico ya que es lentamente progresiva y se asocia a un grado importante de discapacidad.
CAUSAS Y MANIFESTACIONES
Para entender mejor las causas de esta enfermedad es necesario explicar qué son las enzimas y cómo afectan al cuerpo cuando estas no funcionan correctamente.
Las enzimas son proteínas que se encargan de ayudar a las células del cuerpo para que funcionen adecuadamente. Son responsables de descomponer un tipo de azúcar llamado glucógeno en el lisosoma, una estructura celular. Cuando hay deficiencia de esta enzima, que es lo que les ocurre a los pacientes con enfermedad de Pompe, el glucógeno se acumula en el cuerpo, especialmente en los músculos, causando debilidad muscular progresiva y otros síntomas, como dificultades respiratorias o cardíacas.
La enfermedad de Pompe es transmitida de padres a hijos a través de los genes. En nuestro ADN, que es como un libro de instrucciones para nuestro cuerpo, hay un capítulo específico encargado de producir una enzima llamada alfa-glucosidasa ácida (GAA). Esta enzima es esencial para descomponer una sustancia llamada glucógeno en nuestras células.
Cuando hay un error en este capítulo del libro, lo que llamamos una mutación genética, la producción de la enzima GAA no funciona correctamente. Como resultado, el glucógeno no se descompone adecuadamente, y esto conduce al desarrollo de la enfermedad de Pompe.
Para que una persona desarrolle la enfermedad, ambos padres deben tener esta mutación en el gen responsable. Si solo uno de los padres tiene la mutación, el bebé puede ser portador del gen, pero no necesariamente desarrollará la enfermedad.
La enfermedad de Pompe es progresiva, lo que significa que empeora con el tiempo. Los síntomas tienden a ser más graves en los pacientes más jóvenes, y la enfermedad puede causar discapacidad en todos los afectados, aunque la gravedad puede variar de una persona a otra.
DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO
La enfermedad de Pompe es difícil de diagnosticar, sin embargo, se realizan una serie de pruebas para confirmar su presencia.
Una de las pruebas más comunes es el análisis de sangre para medir los niveles de actividad de la enzima GAA. Si la cantidad de enzima es baja, entonces se realizan pruebas genéticas para detectar mutaciones en el gen de GAA, confirmando así el diagnóstico. En algunos casos, se puede optar por una biopsia muscular, que implica tomar una pequeña muestra de tejido muscular para examinarla bajo un microscopio y buscar signos de acumulación anormal de glucógeno.
Actualmente, la “terapia de reemplazo enzimático (ERT)”, es el único tratamiento disponible. Tiene como objetivo reponer la escasez de GAA mediante la administración intravenosa de “rhGAA” (GAA humano recombinante).
La investigación continua es fundamental en el campo de la enfermedad de Pompe, ya que se buscan constantemente nuevas terapias y enfoques de tratamiento. Esto puede incluir el desarrollo de terapias génicas, que buscan corregir directamente las mutaciones en el gen GAA, así como otras terapias innovadoras que puedan abordar los síntomas y complicaciones de la enfermedad de manera más efectiva.
IMPACTO SOCIAL Y APOYO
El impacto social de la enfermedad de Pompe puede ser significativo, ya que afecta no solo a los pacientes, sino también a sus familias.
- Discapacidad y calidad de vida: La enfermedad de Pompe puede causar discapacidad física significativa debido a la debilidad muscular progresiva y otros síntomas. Esto puede afectar la capacidad del paciente para realizar actividades cotidianas y participar en la vida social y laboral de manera normal. Como resultado, la calidad de vida puede disminuir tanto para el paciente como para sus seres queridos.
- Carga emocional: Tanto los pacientes como sus familias pueden experimentar una carga emocional considerable debido al impacto de la enfermedad en sus vidas. La incertidumbre sobre el futuro, el estrés de manejar los síntomas y las preocupaciones financieras relacionadas con el costo del tratamiento y la atención médica pueden contribuir a la ansiedad, la depresión y otros problemas de salud mental.
- Apoyo médico y psicosocial: Es crucial que los pacientes con enfermedad de Pompe tengan acceso a un equipo médico especializado que pueda proporcionar atención integral y apoyo para gestionar la enfermedad. Esto incluye no solo médicos especialistas en genética, neurología o medicina interna, sino también otros profesionales de la salud como fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales, trabajadores sociales y psicólogos, que pueden ayudar a abordar las necesidades físicas, emocionales y sociales de los pacientes y sus familias.
- Apoyo de grupos de pacientes y organizaciones: Existen numerosas organizaciones de pacientes y grupos de apoyo dedicados a la enfermedad de Pompe que brindan recursos, información, orientación y un sentido de comunidad para aquellos afectados por la enfermedad.
La Asociación Española de Enfermos de Pompe (AEEP), está constituida por pacientes, familiares y amigos de afectados por esta enfermedad, así como por personal sanitario con interés en su tratamiento. La asociación persigue los siguientes objetivos:
- Comunicar información médica en un lenguaje claro: Proporcionar datos médicos de manera comprensible para los pacientes, evitando términos técnicos complejos y utilizando un lenguaje accesible para que todos puedan entender.
- Facilitar el acceso a fuentes de información y grupos de apoyo: Hacer que tanto los pacientes como el personal médico puedan encontrar fácilmente recursos útiles y comunidades de apoyo donde puedan compartir experiencias, obtener orientación y recibir ayuda.
- Fomentar la interacción entre pacientes, médicos y autoridades sanitarias: Promover la comunicación y colaboración entre los diferentes actores involucrados en el cuidado y manejo de la enfermedad, incluidos los propios pacientes, los profesionales de la salud y los responsables de la política sanitaria.
- Informar sobre los últimos avances científicos: Difundir entre los pacientes y los profesionales de la salud las últimas investigaciones y descubrimientos relacionados con el tratamiento y manejo de la enfermedad de Pompe, brindando información actualizada y relevante.
- Apoyar la financiación de estudios e investigaciones: Contribuir económicamente a proyectos de investigación destinados a mejorar la comprensión de la enfermedad y desarrollar nuevas terapias, proporcionando recursos para avanzar en la lucha contra la enfermedad de Pompe.
- Organizar eventos y reuniones: Planificar y llevar a cabo encuentros, conferencias y congresos donde los pacientes, médicos, investigadores y familias afectadas puedan reunirse, intercambiar conocimientos y establecer redes de apoyo.
- Publicar guías informativas: Crear y distribuir materiales educativos y guías prácticas que contengan información relevante sobre la enfermedad de Pompe, destinadas tanto a pacientes como a profesionales de la salud.
- Promover el asociacionismo y la colaboración: Fomentar la creación de asociaciones de pacientes y familias afectadas por la enfermedad de Pompe, así como la colaboración con otras organizaciones dedicadas a la lucha contra enfermedades raras, para compartir recursos, experiencias y apoyo mutuo.
En resumen, el impacto social de la enfermedad de Pompe puede ser significativo, pero con el apoyo adecuado de profesionales médicos, grupos de pacientes y organizaciones de apoyo, los pacientes y sus familias pueden enfrentar los desafíos de la enfermedad con más recursos y resiliencia.
FUENTES:
Neuromuscular Barcelona. (2010). Enfermedad de Pompe. Recuperado de http://www.neuromuscularbcn.org/pacientes/enfermedad-de-pompe/
Valida. (2019). ¿Qué es la enfermedad de Pompe? Tipos, causas y tratamiento. Recuperado de https://www.valida.es/blog/post/que-es-la-enfermedad-de-pompe-tipos-causas-y-tratamiento/
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ASEM (Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis). (2024). Recuperado de https://www.asem-esp.org/
Asociación Española de Glucogenosis (2015). Libro de la Pompe. Recuperado de https://www.glucogenosis.org/wp-content/uploads/2015/10/LIBRO-pompe.pdf
Wadsworth Center, New York State Department of Health. La enfermedad de Pompe para familias. Recuperado de https://www.wadsworth.org/sites/default/files/WebDocuments/644751522/ES_%234527_PompeForFamilies_2up.pdf
