ELA, la enfermedad de Stephen Hawking

ELA, la enfermedad de Stephen Hawking

ELA, la enfermedad de Stephen Hawking 550 314 Instituto Europeo de Salud y Bienestar Social

Asociaciones de pacientes de todo el mundo han escogido el 21 de junio como día para concienciar sobre la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) y exigir una mayor investigación para hacer frente a la enfermedad. ¿No sabes qué es la ELA? Seguro que si mencionamos a Stephen Hawking sabes quién era. Bien, pues él la sufrió desde los 21 años. En este artículo te contamos en qué consiste esta enfermedad que afecta a dos de cada 100.000 habitantes en todo el mundo.

¿Qué es la ELA?

ELA La esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad neurodegenerativa que se caracteriza por “la degeneración progresiva de las neuronas motoras”. Esto provoca que los músculos abdominales, torácicos, bulbares y de las extremidades se debiliten. Es decir, se origina un proceso neurodegenerativo que causa la muerte de las neuronas motoras (Zapata-Zapata, et al. 2016).

La ELA es una enfermedad que afecta a de 1 a 3 personas cada 100.000. Suele ocurrir con más frecuencia en el sexo masculino y la edad media de inicio es de 56 años, aunque el rango va desde los 20 años a los 80. Aparece esporádicamente, pero un 10% de las personas afectadas pueden ser debido a “una herencia autosómica dominante”, es decir, que presenten antecedentes familiares (Fallas, 2010).

Sus síntomas más característicos son la debilidad en los músculos (de manera asimétrica y distal), “afectación de eminencia tenar y músculos intrínsecos de la mano y de la flexión de cadera y tobillo” (Muñoz y Labari, 2017).

ELA ¿Cómo se produce?

Los avances en medicina han sido muy grandes en el último siglo, sin embargo, se desconoce en la mayoría de casos qué desencadena el comienzo de la ELA, qué es lo que genera el inicio de esos “cambios fisiopatológicos e histopatológicos observados en esta enfermedad” (Zapata-Zapata, et al., 2016). Además, Fallas (2010) recalca que su diagnóstico es de exclusión, ya que no hay prueba que pueda dar un diagnóstico definitivo de ELA, “aunque la presencia de señales de deterioro de las neuronas motoras superiores e inferiores en una sola extremidad constituye un fuerte indicio”.

Como señala Rodríguez (2009), al ser una enfermedad con una incidencia baja y comenzar de forma lenta y progresiva, su diagnóstico es más complicado que el de otras enfermedades. Y, aunque no se conoce su causa, los “únicos factores de riesgo”, según Muñoz y Labari (2017) son: tener antecedentes en la familia, una edad avanzada y ser del sexo masculino.

En cambio, Zapata-Zapata, et al. (2016) también mencionan el tabaquismo como posible factor de riesgo de ELA a tener en cuenta, aunque no de forma significativa. Estos autores exponen que tanto los pesticidas como algunos factores ambientales podrían ser otro factor de riesgo, pero no se ha hallado “una relación causal directa”.

Cabe destacar lo indicado por Muñoz y Labari (2017) en cuanto a la incidencia de la enfermedad: “se ha visto una mayor incidencia en deportistas profesionales, militares, fumadores y con infecciones virales previas”. Este factor también es nombrado por Zapata-Zapata, et al. (2016) al afirmar que los jugadores de fútbol profesional tenían mayor probabilidad de desarrollar ELA.

Tratamiento para la ELA

ELA El tratamiento de esta enfermedad se centra en disminuir el avance de la enfermedad lo máximo posible y tratar los síntomas que vayan apareciendo. No hay un tratamiento curativo como tal para la ELA, por este motivo, se realiza “un abordaje multidisciplinar y la planificación de cuidados para intentar lograr la mayor calidad de vida el mayor tiempo posible” (Muñoz y Labari, 2017).

Hay que tener en cuenta que se han hecho numerosos avances para mejorar la calidad de vida de los pacientes. Los tratamientos se suelen centrar en combinar agentes neuroprotectores, soporte ventilatorio y una alimentación acorde al paciente (Zapata-Zapata, et al., 2010).

Actualmente, las investigaciones que se están llevando a cabo son principalmente centradas en: los defectos de las células, para entender los mecanismos que degeneran las neuronas motoras; las células madre, para tratar de estudiar en profundidad la ELA a partir de ellas; y los biomarcadores, que son “medidas biológicas que ayudan a identificar la presencia” o evolución de una enfermedad (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2018). Sin embargo, aún falta mucho que investigar y explicar de la ELA.

 

Fuentes:

Zapata-Zapata, C. H., et al. (2016). Esclerosis lateral amiotrófica: actualización. Iatreia29(2), 194-205. Obtenido en https://www.redalyc.org/pdf/1805/180544647008.pdf.

Fallas, S.M. (2010). Esclerosis lateral amiotrófica. Rev Med Cos Cen. 67(591):89-92. Obtenido en https://www.medigraphic.com/cgi-bin/new/resumen.cgi?IDARTICULO=28607.

Rodríguez, G. E., et al. (2009). Síntomas iniciales de esclerosis lateral amiotrófica. Obtenido en https://ri.conicet.gov.ar/handle/11336/26190.

Morales-Valero, S. F. (2010). Esclerosis lateral amiotrófica: avances evidentes, soluciones pendientes. Médicas UIS23(2). Obtenido en https://revistas.uis.edu.co/index.php/revistamedicasuis/article/view/1435/1838.

Muñoz, S. A., y Labari, E. P. (2017). ¿Qué sabemos de la esclerosis lateral amiotrófica? FMC-Formación Médica Continuada en Atención Primaria24(4), 180-188. Obtenido en https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S1134207216304054.

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (2018). Esclerosis lateral amiotrófica. Obtenido en https://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/esclerosis_lateral_amiotrofica.htm#investigaciones.

 

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