Cada 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una iniciativa de la Unión Europea que tiene como objetivo concienciar e impulsar la investigación de estas patologías. En España, se estima que más de 3 millones de personas padecen enfermedades raras. ¿Quieres saber más sobre las enfermedades raras? Sigue leyendo para conocer las causas, los síntomas y los tratamientos de estas patologías.
¿Qué son las enfermedades raras?
Las enfermedades raras se han tornado como “uno de los nuevos retos sociales” debido a su cada vez mayor prevalencia a nivel mundial. Su realidad es compleja por la gran cantidad de enfermedades distintas que hay denominadas así. Además, presentan una diversidad de efectos y síntomas muy alta, así como falta de tratamientos, dificultad en el diagnóstico y un fuerte impacto educativo y social, entre otros factores (Coca y Matas, 2019).
Se denominan “raras” porque, de forma individual, presentan “una prevalencia menor a 5 casos por cada 10.000 habitantes” (Posada, et al., 2008). Se estima que existen más de 7.000 enfermedades raras diferentes, que afectan a aproximadamente 300 millones de personas en todo el mundo. Y para englobarlas dentro del mismo cajón, el portal de medicina Médicos y Pacientes (2019) habla de unas determinadas características comunes que son:
- La mayoría empiezan a manifestarse en menores de dos años.
- No hay un tratamiento que sea efectivo en gran parte de los casos.
- Suelen generar consecuencias discapacitantes o graves en los pacientes.
- Presentan una tasa alta de mortalidad y morbilidad.
- Su origen suele ser genético.
- Las más comunes son “aquellas que afectan al sistema nervioso”. De hecho, alrededor el 45% de las enfermedades raras presentan un origen neurológico.
¿Qué tipos de enfermedades raras hay y cuáles son las más comunes?
La definición empleada anteriormente no es universal, debido a que cada país emplea diferentes límites de su prevalencia. Sin embargo, se estima que hay entre 6.000 y 8.000 enfermedades de baja prevalencia distintas, de las cuales el 75% son de origen genético (Vicente, 2020).
Según Médicos y Pacientes (2019), todas las semanas hay al menos 5 enfermedades raras en el mundo y aproximadamente 3.000 de ellas “no cuentan aún con una patogénesis molecular definida”. Esto hace que su tratamiento y su diagnóstico sean complejos en una gran cantidad de casos. De hecho, la media entre la aparición de los primeros síntomas y la obtención de un diagnóstico de una enfermedad rara suele rondar los 4 años, de acuerdo con la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER, 2017)
Debido a la gran cantidad de enfermedades poco frecuentes que hay y con la finalidad de facilitar más información a los pacientes, FEDER (2021) realizó un listado con las enfermedades que presentan los socios de la propia Federación, más de 1500 patologías distintas.
La prevalencia de las enfermedades raras varía según la enfermedad específica. Algunas enfermedades raras son muy poco comunes, mientras que otras son más comunes. Por ejemplo, la enfermedad de Huntington afecta a aproximadamente 1 de cada 20.000 personas. Sin embargo, más comunes son las que afectan al sistema nervioso. Estas representan alrededor del 45% de todas las enfermedades raras.
¿Cómo es el tratamiento de las enfermedades raras?
El tratamiento de las enfermedades raras es complejo y depende de la enfermedad específica. En muchos casos, no existe una cura para estas enfermedades. El tratamiento se centra en controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida de las personas que las padecen.
Uno de los grandes problemas a los que se enfrentan los pacientes con este tipo de enfermedades es la invisibilidad que tienen en los sistemas sanitarios. “En muy pocas ocasiones asignan códigos específicos a estas enfermedades”, quedando muchas veces tratadas como otras patologías que no es la correcta debido a la urgente “necesidad de identificación” (Vicente, 2020).
Los datos en cuanto a tratamientos son un tanto preocupantes si tenemos en cuenta que, en España, al menos el 47% de los pacientes no cuentan con ningún tratamiento y solamente un 10% tiene un tratamiento específico para su patología (Médicos y Pacientes, 2019). Además, la demora en el diagnóstico de la enfermedad hace que se retrase el acceso a poder iniciar un tratamiento efectivo y que lleve a más de un 30% de los casos al agravamiento de la enfermedad (FEDER, 2021).
Si necesita apoyo de algún tipo no dude en dirigirse a asociaciones de pacientes o fundaciones centradas en este tipo de enfermedades poco frecuentes.
Fuentes:
Coca, J. R., & Matas, J. A. V. (2019). Análisis cualitativo de la realidad social de personas y familias afectadas por enfermedades raras en España. In Enfermedades raras: Contribuciones a la investigación social y biomédica (pp. 23-82). CEASGA. Obtenido en https://dialnet.unirioja.es/servlet/articulo?codigo=7119551.
FEDER (2021). Listado de patologías. Obtenido en https://enfermedades-raras.org/index.php/enfermedades-raras/listado-patologia?jjj=1640865291714.
FEDER (2017). Las Enfermedades Raras en cifras. Obtenido en https://enfermedades-raras.org/index.php/enfermedades-raras/enfermedades-raras-en-cifras.
Médicos y Pacientes (2019). Más de 2,5 millones de pacientes con enfermedades raras en España no cuentan con tratamientos específicos para su patología. Obtenido en http://www.medicosypacientes.com/articulo/mas-de-25-millones-de-pacientes-con-enfermedades-raras-en-espana-no-cuentan-con.
Posada, M., et al. (2008). Enfermedades raras: Concepto, epidemiología y situación actual en España. In Anales del sistema sanitario de Navarra (Vol. 31, pp. 9-20). Gobierno de Navarra. Departamento de Salud. Obtenido en https://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1137-66272008000400002.
Vicente, E., et al. (2020). Implementando un registro poblacional de enfermedades raras en España: la experiencia de Navarra. Revista Española de Salud Pública, 92, e201811082. Obtenido en https://www.scielosp.org/article/resp/2018.v92/e201811082/es/.