El 17 de abril se celebra el Día Mundial de la Hemofilia. Su principal objetivo no es otro que el de concienciar sobre la enfermedad y conseguir una mayor investigación para mejorar la vida de los pacientes que la padecen. Por este motivo, queremos aportar nuestro granito de arena y ayudar a su concienciación con este artículo.
¿Qué es la hemofilia?
Según la Federación Española de Hemofilia (FedHemo, 2021), esta es “una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X”. Esto quiere decir que son las mujeres (portadoras) las que transmiten la enfermedad, aunque quienes la padecen son hombres. Esto se debe a que la mujer tiene dos cromosomas X (XX) y el hombre solamente una (XY).
Se caracteriza principalmente por hemorragias provocadas por “las bajas concentraciones plasmáticas del factor de coagulación VIII o IX”. Cuando hay deficiencia del factor VIII se le denomina hemofilia A y cuando la deficiencia es del factor IX se denomina hemofilia B (Amador-Medina y Vargas-Ruiz, 2013).
Otro tipo de hemofilia es la adquirida. Esta no se transmite genéticamente, sino que se desarrolla en la vida adulta. Aunque no es común, consiste en la “producción de autoanticuerpos” que inactivan el factor VIII. Provoca que el paciente tenga un cuadro clínico con alto riesgo de morbilidad y de mortalidad (Majluf y García, 2020) y pueden sufrirla tanto hombres como mujeres (Giangrande, 2012).
Es importante aclarar que no es una enfermedad que se contagie, sino que se transmite genéticamente. Por estadística, “afecta a 1 de cada 10.000 nacidos” (FedHemo, 2021).
¿Cómo se transmite?
Como hemos mencionado al principio, se transmite mediante el cromosoma X de forma hereditaria. Ponemos un ejemplo: las hijas de un hombre que tiene hemofilia serán siempre portadoras, sin embargo, una mujer portadora que tenga hijos tiene un 50% de posibilidades de tener la enfermedad.
Aunque por regla general son los hombres los que la padecen y las mujeres las que la portan, también puede haber casos en los que una mujer padezca hemofilia. Amador-Medina y Vargas-Ruiz señalan que esto puede producirse en los siguientes casos: “una mujer con un padre hemofílico y una madre portadora o una mujer con síndrome de Turner, hija de una madre portadora de hemofilia”.
Además, cabe destacar que los hombres también son los que padecen la enfermedad de forma más grave. Generalmente, las mujeres no tienen problemas importantes de hemorragias. En cambio, puede afectar de la misma manera a ambos sexos en el caso de la hemofilia adquirida.
Principales síntomas
La principal característica referente a la hemofilia es la presencia de hemorragias. Una hemorragia es una pérdida de sangre que puede darse en el interior del organismo o en el exterior del mismo. Las que son internas se producen “dentro de las articulaciones y los músculos” (rodillas, tobillos…) y ocurren con una frecuencia mayor, aunque no son fácilmente apreciables. Las hemorragias externas son producidas mediante una herida o por “un orificio natural del cuerpo”, como por ejemplo la boca o la nariz (FedHemo, 2021).
Las consecuencias concretas son diferentes dependiendo del tipo de hemofilia que se padezca y, por tanto, del nivel de los factores VIII o IX en el plasma. Además, “la presencia de genes modificadores y factores ambientales” influyen en la severidad de la enfermedad (Castillo-González, 2012).
- Hemofilia adquirida: las principales formas en las que se manifiesta son mediante hemorragias cutáneas, de un color púrpura, y en tejidos blandos, como en el pecho o en el abdomen (Giangrande, 2012).
- Hemofilia A: clínicamente se reconoce por la manifestación de “sangrados recurrentes”. Su frecuencia y su intensidad dependen de la gravedad del defecto del factor VIII (Núñez, 2017).
- Hemofilia B: normalmente se diagnostica cuando una persona “presenta una hemorragia anormal” tras haber sufrido alguna lesión o tras una operación. Pueden sufrirse principalmente hemorragias prolongadas, gran formación de hematomas sin origen conocido, sangrados nasales desconocidos, sangre en la orina o en las heces (AARP, 2021).
La hemofilia también se mire por el grado de severidad de la misma, de acuerdo con la Federación Española de Hemofilia (2021):
- Rango normal: entre el 50% y el 150% de porcentaje de actividad normal de factor en la sangre y con 0.50-1.5 UI por milímetro de sangre entera.
- Leve: entre el 5% y el 40% de porcentaje de actividad normal de factor en la sangre y con 0.05-0.40 UI por milímetro de sangre entera.
- Moderada: entre 1% y 5% de porcentaje de actividad normal de factor en la sangre y con 0.01-0.05 UI por milímetro de sangre entera.
- Severa: por debajo del 1% de porcentaje de actividad normal de factor en la sangre y por debajo del 0.01 UI por milímetro de sangre entera.
Fuentes:
Amador-Medina, L.F. y Vargas-Ruiz, A.G. (2013). Hemofilia. Revista Médica del Instituto Mexicano del Seguro Social. 51(6): 638-643.
AARP (2021). Hemofilia B. Enciclopedia Médica.
Castillo-González, D. (2012). Hemofilia: aspectos históricos y genéticos.
FedHemo (2021). ¿Qué es la Hemofilia?
Giangrande, P. (2012). Hemofilia Adquirida. Oxford Haemophilia & Thrombosis Centre. Oxford, Reino Unido. Nº 38.
Majluf, A. y García, J. (2020). 50 preguntas clave en hemofilia adquirida. Permanyer.
Núñez, R. (2017). Epidemiología y análisis genético de la hemofilia A en Andalucía. Universidad de Sevilla.
