Cada 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras para concienciar e impulsar la investigación de estas patologías. Tan solo en España más de 3 millones de personas padecen enfermedades raras. Sigue leyendo para saber más sobre ellas.
¿Qué característica común tienen las enfermedades raras?
Se denominan “raras” porque, de forma individual, presentan “una prevalencia menor a 5 casos por cada 10.000 habitantes” (Posada, et al., 2008). Y para englobarlas dentro del mismo cajón, el portal de medicina Médicos y Pacientes (2019) habla de unas determinadas características comunes que son:
- La mayoría empiezan a manifestarse en menores de dos años.
- No hay un tratamiento que sea efectivo en gran parte de los casos.
- Suelen generar consecuencias discapacitantes o graves en los pacientes.
- Presentan una tasa alta de mortalidad y morbilidad.
- Su origen suele ser genético.
- Las más comunes son “aquellas que afectan al sistema nervioso”. De hecho, alrededor el 45% de las enfermedades raras presentan un origen neurológico.
¿Qué tipos de enfermedades raras hay?
Según Médicos y Pacientes (2019), todas las semanas hay al menos 5 enfermedades raras en el mundo y aproximadamente 3.000 de ellas “no cuentan aún con una patogénesis molecular definida”. Esto hace que su tratamiento y su diagnóstico sean complejos en una gran cantidad de casos. De hecho, la media entre la aparición de los primeros síntomas y la obtención de un diagnóstico de una enfermedad rara suele rondar los 4 años, de acuerdo con la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER, 2017)
Debido a la gran cantidad de enfermedades poco frecuentes que hay y con la finalidad de facilitar más información a los pacientes, FEDER (2021) realizó un listado con las enfermedades que presentan los socios de la propia Federación, más de 1500 patologías distintas que puedes revisar aquí.
¿Cómo es el tratamiento de estas enfermedades?
Los datos en cuanto a tratamientos son un tanto preocupantes si tenemos en cuenta que, en España, al menos el 47% de los pacientes no cuentan con ningún tratamiento y solamente un 10% tiene un tratamiento específico para su patología (Médicos y Pacientes, 2019). Además, la demora en el diagnóstico de la enfermedad hace que se retrase el acceso a poder iniciar un tratamiento efectivo y que lleve a más de un 30% de los casos al agravamiento de la enfermedad (FEDER, 2021).
Si necesita apoyo de algún tipo no dude en dirigirse a asociaciones de pacientes o fundaciones centradas en este tipo de enfermedades poco frecuentes. No estás solo.
Fuentes:
Coca, J. R., & Matas, J. A. V. (2019). Análisis cualitativo de la realidad social de personas y familias afectadas por enfermedades raras en España. In Enfermedades raras: Contribuciones a la investigación social y biomédica (pp. 23-82). CEASGA. Obtenido en https://dialnet.unirioja.es/servlet/articulo?codigo=7119551.
FEDER (2021). Listado de patologías. Obtenido en https://enfermedades-raras.org/index.php/enfermedades-raras/listado-patologia?jjj=1640865291714.
FEDER (2017). Las Enfermedades Raras en cifras. Obtenido en https://enfermedades-raras.org/index.php/enfermedades-raras/enfermedades-raras-en-cifras.
Médicos y Pacientes (2019). Más de 2,5 millones de pacientes con enfermedades raras en España no cuentan con tratamientos específicos para su patología. Obtenido en http://www.medicosypacientes.com/articulo/mas-de-25-millones-de-pacientes-con-enfermedades-raras-en-espana-no-cuentan-con.
Posada, M., et al. (2008). Enfermedades raras: Concepto, epidemiología y situación actual en España. In Anales del sistema sanitario de Navarra (Vol. 31, pp. 9-20). Gobierno de Navarra. Departamento de Salud. Obtenido en https://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1137-66272008000400002.
Vicente, E., et al. (2020). Implementando un registro poblacional de enfermedades raras en España: la experiencia de Navarra. Revista Española de Salud Pública, 92, e201811082. Obtenido en https://www.scielosp.org/article/resp/2018.v92/e201811082/es/.