Cardioresonancia, biología molecular y genética

Cardioresonancia

Séneca sentenció: «una esperanza reaviva otra esperanza; una ambición, otra ambición». La resonancia cardíaca ofrece esperanza y ambición. Se aplica como una exploración complementaria a la ecocardiografía cuando esta no es concluyente para el tipo de dolencia cardíaca y se considera la técnica de primera elección para el estudio de algunas cardiopatías. Es una técnica inocua, ya que el paciente no se expone a radiaciones ionizantes y permite obtener imágenes en cualquier plano con alta resolución espacial y con una excelente capacidad de diferenciación tisular sin necesidad de emplear contraste intravenoso.

Desde su implantación en la práctica clínica habitual, el número de indicaciones clínicas para las que la resonancia cardíaca se considera de gran utilidad es cada vez mayor. Además de la cuantificación de la función cardíaca, la valoración de la perfusión y la viabilidad miocárdica en pacientes con antecedentes de cardiopatía isquémica constituye una de las indicaciones de mayor relevancia clínica. Otras indicaciones de gran interés incluyen el estudio de enfermedad valvular, miocardiopatías, enfermedad pericárdica (pericarditis constrictiva), masas cardíacas, cardiopatías congénitas (precirugía y poscirugía) y vascularización coronaria.

La cardiorresonancia permite realizar mediciones exactas de la función ventricular, el volumen miocárdico y la masa ventricular de los ventrículos izquierdo y derecho. También hace posible observar aneurismas y áreas de adelgazamiento de la pared, así como el remodelado miocárdico secundario a infartos de miocardio previos. Las secuencias permiten visualizar y valorar de forma semicuantitativa las anomalías de la contractilidad regional y objetivar la función sistólica. Asimismo, facilitan el análisis cuantitativo de las anomalías de la contractilidad de la pared ventricular.

Por otra parte, la resonancia cardíaca permite analizar la motilidad miocárdica y el engrosamiento de la pared del miocardio en reposo. La valoración de la disfunción valvular por resonancia cardíaca incluye la demostración en secuencias de la estenosis o hipertrofia de las cavidades cardíacas. La cardiorresonancia constituye asimismo una técnica útil para el diagnóstico de miocardiopatías hipertrófica y dilatada, ya que hace posible valorar el grosor miocárdico y el gradiente del tracto de salida, así como los movimientos anormales del septo y de las válvulas.

En lo que se refiere al estudio de las masas cardíacas, se deben incluir secuencias anatómicas útiles para definir con exactitud el tamaño tumoral, determinar su punto de anclaje a las paredes cardíacas e identificar la invasión del miocardio. Las neoplasias malignas cardíacas primarias son raras e incluyen mixoma, lipoma, angiosarcoma, rabdomioma, fibroma y hemangioma.

Por otro lado, la valoración por resonancia cardíaca de las cardiopatías congénitas requiere un conocimiento exhaustivo de las manifestaciones clínicas específicas de cada enfermedad y de la disposición anatómica de las estructuras en cada anomalía. Para valorar las cardiopatías congénitas se emplean secuencias anatómicas de «sangre negra» y de «sangre blanca», así como secuencias cine, útiles para obtener información funcional.

La resonancia cardíaca no se puede utilizar en pacientes portadores de marcapasos. Aun así, como afirmara Gandhi, «cuando todos te abandonan, Dios se queda contigo».

Biología molecular

Decía Miguel de Cervantes: «donde una puerta se cierra, otra se abre». Es indudable que asistimos al desarrollo de una nueva era de la farmacología molecular cardiovascular que permite la modulación de los mecanismos reguladores del tono y el crecimiento vascular, el crecimiento excesivo o deficitario del miocardio, la disfunción ventricular, la isquemia miocárdica, las arritmias, las dislipidemias y las condiciones trombógenas. Estos progresos, unidos a las futuras perspectivas en la biología celular/molecular/genética aplicables a la cardiología, constituyen el contenido medular de importantes y recientes publicaciones.

La biología molecular y genética ha permitido describir que un defecto o mutación en el gen del receptor LDL en el nivel hepático es el mecanismo responsable de la hipercolesterolemia familiar. En este contexto, cifras muy elevadas de LDL conducen a ateroesclerosis prematura y accidentes cardíacos y cerebrales.

De igual modo, se han logrado avances en la genética de la cardiomiopatía hipertrófica familiar, entidad responsable de la mayoría de los casos de muerte súbita en atletas. En buena parte de estos pacientes se ha detectado una mutación en el gen de la miosina en los cromosomas.

La biología molecular favorece una visión más integral de la enfermedad cardiovascular y nos ha llevado al punto de partida de la enfermedad. Nos ha mostrado los mecanismos moleculares de las dolencias, las rutas para modular dichos mecanismos y para conseguir la reversión de las alteraciones en los niveles celular, molecular y genético.

Otra de las claves de la actuación del facultativo es el sentimiento profundo de la praxis médica y la aplicación del principio de Aristóteles: «la inteligencia consiste no solo en el conocimiento, sino también en la destreza de aplicar los conocimientos en la práctica».

Genética, farmacogenética y farmacogenómica

radicales libresEl cribado genético se ha diseñado para conocer la predisposición de una persona a sufrir determinadas enfermedades. A través de un test de saliva se puede recoger una muestra de ADN y analizar los polimorfismos para, de una forma personalizada, prevenir y orientar el tratamiento a dianas terapéuticas.

Se pueden conocer los genes de la longevidad, así como los responsables de distintas enfermedades. El paradigma es el gen FLNC, descubierto en fechas muy recientes. Este gen es el codificante de la proteína «filamina C», cuya formación de agregados en el músculo cardíaco provoca miocardiopatía hipertrófica y es responsable de alteraciones cardíacas y muerte súbita. Con el estudio genético de este tipo de pacientes será posible anticiparse y, por ejemplo, implantar en ellos un desfibrilador que evite la fibrilación ventricular, la arritmia desencadenante de la muerte súbita.

En este enfoque reside el gran valor que han adquirido la farmacogenética y la farmacogenómica en la medicina personalizada. La primera permite conocer el efecto de la variabilidad genética de un individuo a determinados fármacos; la segunda facilita el estudio de las bases moleculares y genéticas de las enfermedades para desarrollar nuevas vías de tratamiento. Como afirmara Gandhi: «la educación es el alma más poderosa para cambiar el mundo».

En resumen, las distintas pruebas diagnósticas mencionadas permiten estudiar de forma exhaustiva y realizar el Cardiocheck cualquier enfermedad cardíaca y coronaria y realizar un abordaje terapéutico precoz. Su relevancia es cada vez más destacada ya que, parafraseando a Alejandro Dumas, «los peligros desconocidos son lo que inspiran más temor».

Manuel de la Peña, M.D., Ph.D.

Director de la Cátedra del Corazón y Longevidad, Doctor “cum laude” en medicina, profesor de cardiología, escritor, académico, investigador y con experiencias de éxito en gestión.

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